Psal se rok 1994. Na oční ambulanci za námi přišel pacient krátce po čtyřicítce a oznámil nám, že náhle ztratil zrak na obou očích. Když jsme se ho zeptali, jak se ztráta zraku začala projevovat a jak postupovala, zjistili jsme, že nejprve přestal vidět na jedno oko a po měsíci i na to druhé. Při ztrátě zraku necítil žádnou bolest. Nyní ovšem vidí pouze hrubé obrysy. Zjistili jsme také to, že jeho o dva roky starší bratr také před několika lety oslepl na obě oči. Náš pacient nato podstoupil celou řadu vyšetření. Nic ovšem neprokázala – s výjimkou poruchy srdečního rytmu. Vyloučili jsme také většinu očních diagnóz, které by mohly vysvětlit tuto nebolestivou a rychlou ztrátu zraku.

Diagnóza LHON

Vzhledem k tomu, jak se nemoc projevovala, jsme vzali v úvahu i diagnózu Leberova hereditární optická neuropatie (LHON). Potvrdit svou domněnku jsme ale bohužel nemohli. Bylo zapotřebí speciálního genetického vyšetření, které se v tehdejší době v České republice neprovádělo. Poslali jsme proto krevní vzorky obou bratrů do specializované laboratoře v Amsterdamu. Ta skutečně prokázala mutaci v mitochondriální DNA, která způsobuje Leberovu hereditární optickou neuropatii.

Dědičná choroba

Pacient, jehož příběh jsem zde popsala, uvedl, že má ještě o čtyři roky starší sestru. I ta později přichází do ambulance na vyšetření a uvádí, že v roce 1985 došlo ke ztrátě zraku i u ní. Anamnéza nám prozradila, že se pacientka léčí s vysokým tlakem a poruchou srdečního rytmu. Problémy se zrakem, které nám popsala, se nápadně podobaly projevům jako u jejích bratrů. Leberova hereditární optická neuropatie (LHON) je dědičné onemocnění - dědičnost se však projevuje jen po matčině straně. Pacientka proto byla následně informována o možné ztrátě zraku u svých synů. V této rodině se nám prozatím podařilo prokázat genetickou mutaci způsobující Leberovu hereditární optickou neuropatii (LHON) u šesti dalších osob. Přestože specializovaná oční vyšetření prokázala určité odchylky oproti normálu, ke ztrátě zraku u žádné z těchto osob doposud nedošlo. V této rodině se objevil ještě jeden případ náhlé ztráty zraku na obou očích. Opět se jednalo o muže po čtyřicátém roce věku. Pacient prozatím neabsolvoval genetické vyšetření, ale s největší pravděpodobností jde právě o diagnózu Leberovy hereditární optické neuropatie (LHON).

Leberova hereditární optická neuropatie (LHON) představuje onemocnění, které se vždy týká celé rodiny.
Naším cílem je proto informovat všechny její příslušníky o tom, jak nemoc vzniká, projevuje se a jakými způsoby ji lze zdědit.
 

Informovanost o nemoci

Leberova hereditární optická neuropatie (LHON) představuje onemocnění, které se vždy týká celé rodiny. Naším cílem je proto informovat všechny její příslušníky o tom, jak nemoc vzniká, projevuje se a jakými způsoby ji lze zdědit. A jsme rádi za to, že v současné době jim můžeme sdělit také i možnosti, jak lze nemoc léčit. Toto onemocnění tehdy nebylo možné léčit – a zůstalo tomu tak až do nedávné doby. Dnes už je vše jednodušší. Znalosti o nemoci pokročily a i v naší zemi už fungují místa, kde se provádí genetické vyšetření schopné Leberovu hereditární optickou neuropatii (LHON) potvrdit.

Autor článku: MUDr. Alexandra Křížová, Vojenská nemocnice Olomouc

Zpočátku nenápadná nemoc LHON může vést až ke slepotě

Odborně se nazývá Leberova hereditární optická neuropatie. Patří mezi dědičné poruchy a postihuje zrak.


Určitě znáte pocit zatmění před očima. Může přijít po ráně do hlavy nebo při obyčejném prudkém pohybu, pokud trpíte nízkým tlakem. Také se ale může začít objevovat spontánně. Pokud mladý člověk začně trpět takovouto poruchou, nebo dokonce ztrátou zraku, jedná se o alarmující příznak a výzvu pro spolupráci dvou lékařů – neurologa a oftalmologa, tedy očního lékaře.

Příčiny zhoršeného vidění

Zhoršené vidění může mít řadu příčin. Patří mezi ně zejména různá onemocnění zrakového nervu nebo mozku. Pokud z ničeho nic začnete trpět výpadky obrazu v zorném poli, budou na vině nejčastěji záněty mající původ v tzv. demyelinizačních chorobách. Mezi ně patří například roztroušená skleróza, která se může projevit optickou neuritidou. Příčinou může být také neuromyelitis optica neboli Devicova nemoc. Oba záněty, tedy jak optická neuritida, tak Devicova nemoc, vznikají jako projev autoimunitních chorob, při nichž lidský imunitní systém napadá vlastní mozek a míchu. Tyto záněty mohou zmizet, ale také skončit ztrátou zraku.

Vznik LHON

LHON má podobné projevy, vzniká ale docela jinak – představuje totiž vzácné dědičné postižení zraku. Leberovu hereditární optickou neuropatii způsobují mutace v DNA a patří mezi nejčastější mitochondriální onemocnění. Výskyt přesně neznáme, ale odhaduje se zhruba na jednoho člověka z pětadvaceti tisíc. Toto onemocnění poprvé popsal německý oftalmolog Theodor Leber už v roce 1871 – trvalo však přes sto let, než americký biolog Douglas C. Wallace se studenty odhalil první konkrétní mutaci v DNA, která nemoc způsobuje. Dnes už víme, že nemoc se dědí po matce. Matka přenašečka tuto mutaci přenáší na všechny své děti, zatímco nemocný muž ji žádnému z potomků nepředává. I když jste nositelem jedné z těchto mutací, nemusí se u vás LHON vůbec projevit. Pokud se ale už projeví, statistika ukazuje, že mnohem častěji postihuje muže. Spekuluje se rovněž o tom – není to ovšem lékaři definitivně potvrzeno – že mutace se má schopnost projevit i pod vlivem různých faktorů životního stylu. Svou vinu tedy může nést například kouření, alkohol, chudá a nevhodná strava, stres nebo prodělané akutní onemocnění.

Projevy LHON

Porucha zraku jako projev Leberovy hereditární optické neuropatie (LHON) se objevuje nejčastěji mezi patnáctým a pětatřicátým rokem. Postižení zraku začíná nejprve na jednom oku, a to zpravidla bezbolestně. Během několika týdnů nebo měsíců, přičemž v průměru to vychází na osm týdnů, se rozvine i na druhém oku. Může se také objevit i na obou očích současně, to ale není tak běžné. Pak se začne porucha projevovat, a to charakteristickým způsobem – výpadkem zraku ve středu a v okolí středu zorného pole. To už degenerují nervová vlákna na sítnici a postupně dochází i k oslabení zrakového nervu. Intenzita tohoto postižení se velmi liší u konkrétních případů – může se pohybovat od normálního vidění až k nerozeznávání světla od tmy. U většiny pacientů se ovšem projevuje minimálně jako těžká slabozrakost. Takoví lidé nejsou schopní na tabuli u očního lékaře přečíst ani největší písmeno.

doc. MUDr. Aleš Bartoš, Ph.D, UK 3. LF a FNKV, Neurologická klinika, Praha