V současnosti jsou tato vyšetření prováděna z buněk trofoektodermu (TE) odebraných v pátý den embryonálního vývoje.

Preimplantační vyšetření je prováděno buď při prokázané rodinné genetické zátěži (preimplantační genetická diagnostika; PGD) nebo jako součást léčby neplodnosti s cílem zvýšit šance na dosažení těhotenství a porod zdravého dítěte (preimplantační genetický screening; PGS).

Alternativa prenatálního vyšetření

PGD je alternativou prenatálního vyšetření pro páry s dříve diagnostikovaným genetickým onemocněním v rodinné anamnéze, spojeným s vysokým rizikem početí a narození postiženého potomka. Jedná se o případy familiárních strukturních chromosomových aberací, početních gonosomových mozaik a monogenních onemocnění s časným i pozdním nástupem.

Po PGD jsou totiž k transferu do dělohy matky vybrána pouze „zdravá“ embrya.

Výhody vyšetření

Výhodou preimplantačního vyšetření oproti běžně prováděnému prenatálnímu vyšetření v průběhu těhotenství (obvykle z buněk plodové vody) je vyloučení stresující situace v případě pozitivního nálezu spojeného s ukončením těhotenství. Po PGD jsou totiž k transferu do dělohy matky vybrána pouze „zdravá“ embrya, tj. embrya s genotypem, který není spojen s projevy daného genetického onemocnění.

Při použití moderních vyšetřovacích metod (array komparativní genomová hybridizace (aCGH), sekvenování nové generace (NGS), Karyomapping) je možné vyšetření PGD současně spojit s analýzou PGS, která zvyšuje obecné šance na úspěch IVF cyklu a dosažení těhotenství.

Co stojí za nízkou fertilitou?

Již dlouho je známo, že jednou z hlavních příčin nízké lidské fertility, a rovněž nízké úspěšnosti léčby neplodnosti metodami asistované reprodukce, jsou nově vzniklé početní chromosomové změny v buňkách embrya.  Tyto změny (aneuploidie) nevznikají na podkladě familiárního genetického onemocnění, ale objevují se „náhodně“ v důsledku poruchy meiosy či chybných prvních mitotických dělení zygoty. Jejich výskyt významně stoupá se zvyšujícím se věkem matky.

Na základě PGS jsou k transferu do dělohy matky vybírána pouze embrya s normální chromosomovou výbavou, tj. bez prokázaných aneuploidií.

Na základě PGS jsou k transferu do dělohy matky vybírána pouze embrya s normální chromosomovou výbavou, tj. bez prokázaných aneuploidií. V odborné literatuře bylo opakovaně ukázáno, že tento postup přináší zvýšení šancí na dosažení těhotenství a porod zdravého dítěte. Díky PGS je proto dosahováno dobrých výsledků i při transferu jednoho embrya (eSET), čímž jsou eliminována rizika spojená s vícečetným těhotenstvím.

PGS je indikován jako součást IVF léčby zejména v případech zvýšeného maternálního věku, rekurentního potrácení či opakovaných selhání implantace embrya v předchozích IVF cyklech.

Zásadním pokrokem v metodice vyšetření PGS bylo nedávné rozšíření počtu vyšetřovaných chromosomů na celý karyotyp ve srovnání s dříve používanými vyšetřovacími technikami. Standardem pro vyšetření PGS je nyní aCGH, nejnověji pak může být prováděno technikou NGS.