U karcinomu ovaria hraje důležitou roli dědičnost. Jaké pacientky by se měly více zajímat o riziko vzniku tohoto onemocnění?

 Dnes už víme, že zhruba 15 % žen, které onemocní rakovinou vaječníků – myslíme tím opravdu zhoubný nádor –, nese dědičnou dispozici v podobě mutace genu BRCA1 nebo BRCA2. Můžeme říct, že až třetina všech pacientek s  rakovinou vaječníků onemocní právě v důsledku dědičné dispozice. Proto by konzultaci s klinickým genetikem a následně vlastní genetické vyšetření, tj. odběr krve, měla absolvovat každá pacientka s rakovinou vaječníků. Dále je riziko nosičství dědičné dispozice vyšší než 10 % u žen, které onemocněly rakovinou prsu ve věku do 50 let, nebo onemocněly rakovinou obou prsů. Genetické vyšetření nabízíme také mužům, kteří trpí rakovinou prsu, a  mužům a ženám s kombinací zhoubných nádorů. Zdůrazňuji vyšetření nemocných osob, protože v rodině by vždy měl být vyšetřen ten, kdo onemocněl nádorem. Vyšetřujeme­li zdravou osobu a mutaci u ní nenajdeme, nemusí to znamenat, že se dědičná dispozice v rodině nepřenáší, je možné, že konkrétní vyšetřená osoba dispozici pouze nezdědila.

Rakovina vaječníků se nejčastěji projeví zvětšením břicha – někdy tomu říkáme syndrom malé sukně –, nespecifickými zažívacími obtížemi.


Konkrétně jaké pacientky jsou ve větším riziku mutace BRCA1/2?

Žena s  mutací v  genu BRCA1 nebo BRCA2 má celoživotně zvýšené riziko především vzniku rakoviny prsu a vaječníků. Riziko rakoviny prsu může dosahovat až 87 % (běžné riziko v ČR je 9 %) a riziko rakoviny vaječníků až 60 % (běžné riziko je 1,7 %). Neonemocní tedy každý člověk s dědičnou dispozicí, ale riziko, že onemocní rakovinou, je desetkrát až třicetkrát vyšší. Dědičná dispozice se nevyhýbá ani mužům. Ti mohou onemocnět rakovinou prostaty, tlustého střeva i prsu. Jejich rizika jsou zhruba 2–5krát vyšší ve srovnání s jedinci, kteří dědičnou dispozici nemají.


Kdo by měl být vyšetřen, resp. proč se mám o toto onemocnění zajímat právě já?

Genetické vyšetření vždy děláme s vědomím, že získaná informace má sloužit pro celou rodinu, ne pouze pro vyšetřeného jedince. Proto by genetické vyšetření měl podstoupit vždy nemocný; pouze v případě, že žádný nemocný není v rodině k dispozici nebo vyšetření nechce podstoupit, můžeme vyšetřit i zdravého člověka. Pravděpodobnost přenosu dědičné dispozice ke vzniku zhoubných nádorů z rodičů na děti je 50 %. Vyšetříme­li zdravého člověka a vyšetření je negativní, pak to znamená, že tento vyšetřený dědičnou dispozici nemá. Ale nezjistíme, zda ji neměl jeden z jeho rodičů, a tím pádem, zda ji nemohou mít další jeho příbuzní, protože dispozice v rodině může být přítomna, a tento zdravý vyšetřený ji pouze nezdědil.

Pravděpodobnost přenosu dědičné dispozice ke vzniku zhoubných nádorů z rodičů na děti je 50 %.

Cílem genetického vyšetřování je najít rodiny, kde se dědičná dispozice přenáší, v těchto rodinách najít zdravé jedince, kteří ji mají, a v lepším případě zaručit, že vůbec neonemocní, nebo alespoň že najdeme nádor včas a vyléčíme ho. Velmi úspěšní jsme v případě rakoviny prsu, kdy dokážeme vznikající nádor v mnoha případech odhalit malý, a především velmi efektivně léčit. U rakoviny vaječníků bohužel nemáme možnost časného odhalení tohoto nádoru, proto je zde nejúčinnější prevencí odstranění vaječníků a vejcovodů.


V případě, že je diagnostikován karcinom vaječníku, jaké jsou současné léčebné možnosti? A mám šanci na úplné vyléčení?

Problémem rakoviny vaječníků je pozdní diagnóza. U tří čtvrtin pacientek nacházíme nádor v pokročilém stádiu, kdy se šíří v různě velkých uzlech po celé dutině břišní. Ale i v takto pokročilém stádiu lze nádor léčit a v některých případech – zhruba u 20 % žen – i úplně vyléčit. U zbylých pacientek se nádor po různě dlouhém čase vrací, ale zase jej lze léčbou, nejčastěji chemoterapií, vzácně operačně, ovlivnit. V takovém případě však jde o chronické onemocnění a žena se s ním bude potýkat i nadále.

Pokud žena pravidelně dochází na preventivní gynekologické vyšetření, může také přispět k časnějšímu odhalení případného nádoru a usnadnit jeho vyléčení.


Co byste dále doporučil, na základě svých medicinských zkušeností?

Důležité je nepodceňovat příznaky. Rakovina vaječníků se nejčastěji projeví zvětšením břicha – někdy tomu říkáme syndrom malé sukně –, nespecifickými zažívacími obtížemi. Často pacientky putují po mnoha vyšetřeních zažívacího traktu, než někoho napadne poslat ženu ke gynekologovi. Tam pak klíčovou roli hraje kvalitní ultrazvukové vyšetření, třeba i za využití expertního ultrazvuku v některém z  onkogynekologických center. Pokud žena pravidelně dochází na preventivní gynekologické vyšetření, může také přispět k časnějšímu odhalení případného nádoru a usnadnit jeho vyléčení.