Registr REaDY

Incidence těchto nemocí v České republice není přesně známa. Aktuálně v České republice existuje pouze registr pěti forem vrozených nervosvalových nemocí, registr REaDY, a registr třech typů získaných autoimunních nemocí, registr AINSO. V obou registrech je nyní registrováno okolo 500 dětských pacientů. Pokud bychom při odhadu incidence celkového počtu dětských pacientů s nervosvalových onemocnění vycházeli z dat ze zahraničí literatury, pak by v České republice bylo řádově tisíce dětských pacientů (cca 4000).

Dělení nervosvalových onemocnění

Nervosvalová onemocnění je možné rozdělit na dvě základní skupiny, na vrozená nervosvalová onemocnění a získaná nervosvalová onemocnění. Toto dělení je důležité z důvodu možnosti léčby.

  1. Získaná nervosvalová onemocnění, kam patří zejména autoimunní onemocnění typu myastenia gravis, akutní demyelinizační neuropatie a chronická demyelinizační neuropatie, jsou léčitelná onemocnění.  Základem léčby je kombinovaná imunosuprese. Včasná diagnostika a řádně zahájená léčba významně snižuje mortalitu i sekundární atrofizaci svalstva a tím i tíži nevratného hendikepu.
     
  2. Vrozená nervosvalová onemocnění jsou v dnešní době ve většině případů kauzálně neléčitelná onemocnění. Výjimku tvoří svalová dystrofie typ Duchenne, u které byly v posledních 3 letech schváleny 2 léky a spinální svalová atrofie.  U DMD  jsou schválené léky vhodné pouze pro určitou malou podskupinu pacientů, neboť zatím je možné jej podávat jen chodícím pacientům s určitým typem mutace.Všechny tyto léky by měli významně zmírňovat tíži nemoci ovlivněním přepisu genetické informace a tím zvyšovat tvorbu chybějící bílkoviny. U kauzálně neléčitelných nemocí i pouze správně vedená symptomatická léčba významným způsobem prodlužuje věk dožití a zvyšuje kvalitu života pacientů. Tak například u jedné z nejčastějších forem vrozené myopatie typ Duchenne se během posledních desítek let při řádně vedené symptomatické léčbě věk dožití zdvojnásobil z 15 na 30 let věku. Základem symptomatické léčby je komplexní péče lékařských i nelékařských zdravotnických odborníků, koordinovaná péče neurologa, pneumologa, kardiologa, ortopeda, psychologa, gastroenterologa, pediatra, sociálního pracovníka...

Klinická studie je významná i faktem, že vývoj léku je z velké části podporován filantropy mezi kterými jsou významně zastoupeny i pacientské organizace, například Parent Projekt.

Klinické studie experimentální léčby

V posledních letech významně narůstá množství informací o patogenezi vrozených nervosvalových nemocí a tím i počet klinických studií léčby. Aktuálně probíhají desítky až stovky klinických studií experimentální léčby. Některé z těchto studií v blízké budoucnosti budou velice pravděpodobně otevřeny i v České republice a to například v roce 2017 klinické studie u svalové dystrofie typ Duchenne – léčba pomocí antisence oligonukleotidů (AON- uměle vyrobených specifických bílkovin), exon skipping 45 a 53, nebo exon skipping pomocí AON u spinální svalové atrofie. Dále prochází procesem schvalování  a v roce 2017 bude otevřena klinická studie u DMD – léčba pomocí nového typu kortikoidu. Klinická studie je významná i faktem, že vývoj léku je z velké části podporován filantropy mezi kterými jsou významně zastoupeny i pacientské organizace, například Parent Projekt, tzv. projekt VISION DMD -   http://vision-dmd.info/.

Do budoucna se dá předpokládat, že díky stále se zlepšující léčbě a pokroku ve výzkumu se věk dožití bude prodlužovat a kvalita života pacientů a jejich rodin zvyšovat.