Hemofilie je nevyléčitelná choroba, avšak současná medicína dokáže pacientům zajistit relativně kvalitní život. Kdy nastal přelom v léčbě hemofílie?

První známky o hemofili najdeme již v Talmudu, nicméně nemoc nebyla dříve léčena buď vůbec, nebo se léčba zaměřovala jen na ovlivnění jejích projevů. Teprve ve druhé polovině minulého století se zjistilo, čím je nemoc způsobena, a bylo možno začít uvažovat, jak ji léčit. V 60. letech 20. století se začalo s výrobou koncentrátů chybějících faktorů. Vyráběly se (a dosud se vyrábí) z krve dárců. V malém množství několika mililitrů je zkoncentrováno i několik tisíc jednotek daného faktoru. Léčba tak spočívá v opakovaném nitrožilním podávání těchto koncentrátů. Kromě těch vyrobených z plasmy je od konce 80 let, kdy se podařilo izolovat gen pro FVIII a následně i FIX, možno tyto koncenráty vyrábět i metodou genového inženýrství – tzv. „rekombinantní“ koncentráty. Ty vznikají již bez styku s lidskou krví

Jaká rizika jsou s onemocnění spojena?

Nemoc lze podle tíže rozdělit do třech skupin – těžká, střední a lehká. Zejména u těžké formy jsou častá krvácení do kloubů, svalů a měkkých tkání. Bývají i spontánní, bez zjevného úrazu. Bez léčby jich byly desítky ročně a ve druhé dekádě byl pacient bud již zcela invalidní, nebo zmíral, např. na krvácení do mozku. Průměrný věk dožití osoby s těžkou hemofilií v době, kdy nebyla dostupná žádná léčba, byl dle historických údaju kolem 13 let. Dnes žijí osoby s hemofilií díky léčbě  v podstatě stejně dlouho, jako jejich zdraví vrstevníci.

Osoby s lehčími formami tak závažně postiženy nejsou. Lehká hemofilie může být například i překvapivým nálezem zjištěným při vyšetření po úraze či operaci doprovázené nadměrnou krevní ztrátou.

Jaké další problémy, které se týkají začlenění do každodenního života, musí hemofilik řešit?(psychické problémy, problémy v sexuálním životě, strach z přenosu nemoci na děti,  krvácení do mozku, cestovaní apod.)

Hemofilici jsou vystaveni i dalším potížím, které z nemoci plynou. Krvácení do kloubu a svalů může například působit potíže v sexuálním životě, omezovat sportovní a jiné aktivity... Časté absence mohou komplikovat školu, či práci. Psychická zátěž spojená s uvědomováním si nemoci také není zanedbatelná. V rámci mezilidských a zejména partnerských vztahů pak vyvstává otázka, kdy o nemoci svému (potenciálnímu) partnerovi řict. Příliš časná, i příliš pozdní informace může vést k problémům mezi partnery. Ne každý se dobře srovná také s faktem, že nemoc může přenést na své potomky. V tomto smyslu ale naštěstí může výrazně pomoci prenatální, případně i preimplantační diagnostika.Tak jako tak člověka hemofilie provází celý život. A to doslova – i na cestách. Osoba s hemofilií musí vždy myslet na to, že s sebou musí mít svuj lék, že může cestovat jen tam a tak, aby bylo možno léčbu zajistit a včas podat.

Dobře léčená hemofilie již nemusí zásadně limitovat život pacienta.

Jaké byly nejvýznamnější milníky ve vývoji léčby hemofílie? Jak tyto přelomové události v léčbě změnily kvalitu života pacientů – hemofiliků?

Zásadním milníkem beze sporu bylo zavedení léčby koncenráty faktorů krevního srážení. Léčba, která byla dříve vemi nedostatečná, a která vyžadovala vždy přijetí do nemocnice, se změnila na léčbu domácí. Nyní může mít každý demofilik – který to potřebuje – doma lahvičku svého koncentrátu a ten si sám podá do žíly, kdykoli je to třeba.

Další velkou změnou bylo zavedení profylaxe – tedy opakovaného podávání léku s cílem nikoli léčit, ale předcházet krvácením. Např. v ČR jsou všechny děti s těžkou hemofilií léčeny tzv. primární profylaxí. Ta začíná tak brzo, že se podaří předejít téměř všem postižením pohybového aparátu. Takto léčené pacienty od zdravých na první pohled nerozeznáte. Stále je však potřeba lék opakovaně podávat do žíly, což jistě není příjemné a často ani snadné. V dnešní době tedy správně léčená osoba s hemofilií již dochází jen na ambulantní kontroly a je schopna se o sebe postarat sama v domácím prostředí. Dobře léčená hemofilie již nemusí zásadně limitovat život pacienta. Samozřejmě je ale spousta rizikových aktivit, které by hemofilik vykonávat neměl.

Hemofilie je závažná choroba, kterou zatím neumíme vyléčit. Je však k disposici účinná léčba, díky které dnešní osoby s hemofilií mohou žít život blížící se svou kvalitou jejich jinak zdravým vrstevníkům.

Jak se vyvíjí léčba hemofílie v současné době? Jak ještě dokáže usnadnit hemofilikům život? (prodloužený účinek léků, méně častější aplikace injekcí, genová terapie apod.)

I léčba hemofilie se samozřejmě dále vyvíjí. V současné době se do klinické praxe dostávají koncentráty s prodlouženým poločasem. Bude tedy možné prodloužit intervaly aplikace nitrožilních injekcí, což je velkou výhodou. S těmito léky bude  také možno dosahovat pravděpodobně i vyšších hladin faktorů krevního srážení. Za rohem je rovněž i genetická léčba, jen zatím nevíme za kterým. Tento přístup, který by nemoc vyřešil definitivně, je zatím zřejmě dál, než jsme si původně mysleli, ale s velkou pravděpodobností bude v době, která je pro dnešní děti s hemofilií „zajímavá“, dostupný.

Hemofilie je závažná choroba, kterou zatím neumíme vyléčit. Je však k disposici účinná léčba, díky které dnešní osoby s hemofilií mohou žít život blížící se svou kvalitou jejich jinak zdravým vrstevníkům. Kromě možností, které současná léčba hemofilie nabízí, je však stejně, nebo snad ještě více důležitá „adherence“ k této léčbě. Jinými slovy to, zda osoba s hemofilií veškerý potenciál léčby využije. Píchat si opakovaně do žíly injekce je jistě nepříjemné, často to vyvolává nechtěnou pozornost a někdo se za to může i stydět. Přesto však má tato léčba smysl. Dobře spolupracující pacient, zodpovědný za své zdraví, může s pomocí  erudovaných a zodpovědných zdravotníků žít svůj život téměř naplno.